| 从猪肾移植到恢复遗传性耳聋，2024年是充满医学突破的一年。 这些突破包括发现了一种自身免疫性疾病的病因，开发了一种“改变游戏规则”的药物，并为那些经历晚期器官衰竭的人带来了潜在的希望。
以下是今年医学成就的五大亮点: 基因疗法恢复儿童听力 患有遗传性耳聋的儿童恢复了听力多亏了一种基因疗法根据发表在医学杂志上的临床试验结果长矛一月t。 大众眼耳的调查员波士顿的一家专科医院检查了六名患有一种叫做DFNB9的遗传性耳聋的儿童，这种耳聋是由一种基因突变引起的，这种突变干扰了声音信号从耳朵到大脑的传输。 基因疗法包括使用一种携带功能性基因的非活性病毒，将其引入六名儿童的内耳。 26周后，6名儿童中的5名恢复了听力，甚至可以进行“正常对话” “患有这种遗传性听力损失的儿童……到目前为止，他们唯一的治疗选择是人工耳蜗植入，”郑博士告诉美国广播公司新闻，他是伊顿-皮博迪实验室眼耳研究的副研究员。“当然，人工耳蜗可以极大地帮助他们，但它有自己的局限性。” “但是通过这种基因疗法，孩子们恢复了听力，并且能够说话。所以，在某种程度上，生活完全改变了，”他继续说道。“这项研究真正打开了整个领域，在未来，我们将能够开发出治疗其他[类型]遗传性听力损失的方法，目前对此根本没有治疗方法。” 开创性的动物器官移植 马萨诸塞州总医院(MGH)的外科医生进行了世界首例基因编辑猪肾移植在2024年3月变成活生生的人类。 在一次四小时程序一个外科团队将猪肾的血管和输尿管(将尿液从肾脏运送到膀胱的管道)与62岁的理查德·斯莱曼(Richard Slayman)的血管和输尿管连接起来，他患有晚期肾病。 “对于肾功能衰竭的患者，我们知道移植是最好的治疗选择，但不幸的是，我们面临着巨大的器官短缺，”MGH肾脏移植医疗主任Leonardo Riella博士告诉ABC新闻。“因此，美国有超过10万名患者等待肾脏移植，每天有超过17名患者在等待名单上死亡。” “所以，这里的想法是，我们如何克服器官短缺的障碍？一旦这些患者出现肾功能衰竭，从另一个物种获得肾脏可以及时为他们提供，这可能会改变整个领域的游戏规则，”他补充说。 据报道，斯莱曼于今年5月去世，但没有证据表明这是移植的结果毫克小时(milligram hour). Riella说，在Slayman的护理过程中，学到了很多关于使用动物器官进行移植时如何最好地提供护理的知识，希望这种治疗能更广泛地用于等待新器官的患者。 狼疮的病因被发现 Brigham & Women's Hospital和Northwestern Medicine的一个团队表示，他们已经发现了自身免疫性疾病狼疮的病因以及逆转该疾病的可能方法。 狼疮看到身体的免疫系统错误地攻击自己的健康细胞和组织，这可能导致器官或系统的炎症和损伤，根据疾病控制和预防中心. 更多:妇女在接受基因编辑猪肾移植后大声疾呼 在一项发表在杂志上的研究中自然今年7月，研究人员比较了19名狼疮患者和19名非狼疮患者的血液样本，发现狼疮患者产生的T细胞类型不平衡。 t细胞是一种特定类型的白细胞，在身体对疾病的免疫反应中起着至关重要的作用。 “我们已经确定了狼疮患者免疫反应的基本失衡，我们已经确定了特定的介质，可以纠正这种失衡，以抑制病理性自身免疫反应，”通讯作者联合博士迪帕克·拉奥(Deepak Rao)在一份报告中说新闻稿当时。 30多年来首个新型精神分裂症药物 9月，FDA批准了第一种治疗精神分裂症的新药三十多年来。 这种名为Cobenfy的药丸由百时美施贵宝(Bristol Myers Squibb)公司生产，结合了两种药物xanomeline和trospium chloride，每天服用两次。 临床试验表明联合用药有助于控制精神分裂症症状比如幻觉，妄想，思维混乱。 西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)精神病学主席雷恩·卡恩(René Kahn)博士表示，开发第一批精神分裂症药物花了很多年时间，这些药物可以有效预防精神病，并通过阻断多巴胺受体发挥作用。 “直接或间接阻断多巴胺受体是非常不愉快的。有时对病人来说，它们会有不愉快的副作用。它会降低他们的精力，会让他们感到沮丧，会给他们带来帕金森副作用，”卡恩告诉美国广播公司新闻。 他将科本菲描述为“改变游戏规则，因为这是第一种不会直接影响多巴胺系统，当然也不会阻断多巴胺受体的药物。所以这非常重要，因为这可能表明我们不必直接阻断或影响多巴胺系统，而是可以通过不同的机制来实现。” 卡恩说，下一步将是监测这种药物，因为它是开给数千名精神分裂症患者，以确保它的工作和副作用最小。 第一个非紧急情况下使用的非处方流感和冠状病毒肺炎综合测试 食品和药物管理局授权首次非处方新冠肺炎和流感联合检测除了十月份的紧急使用。 Healgen快速检查新冠肺炎/A&B流感抗原测试可在药房或其他商店购买，无需处方。 据FDA称，尽管目前有其他非处方药混合检测，但这是第一个在公共卫生紧急情况之外使用传统批准途径向消费者销售的检测。 |
